(四师总医院 赵秋艳报道)近日,第四师总医院第八联合党支部在中组部第二十二批博士服务团成员张煜博士的带领下,在神经内科病区为可能患有“先天性肌营养不良”的7岁少数民族患儿一家四人进行免费遗传基因筛查。
据了解,进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。该病为常染色体显性或隐性遗传,目前该院检查肌营养不良的项目有多种,如血清肌酸磷酸激酶、血清肌红蛋白、肌电图检查等,但肌活检以及遗传基因检测开展较少。神经内科有许多疾病为遗传病,但很多神经肌肉疾病患者的家庭,由于种种原因不重视以及无法承担遗传基因的检测费用,结果造成家庭中出现新患者,让原来苦难的家庭雪上加霜。
基因咨询问题和筛查相当复杂,包括其他家庭成员的级联筛查,必须进行恰当的遗传学调查和基因筛查。即使在同一个家庭,严重程度也可能有很大不同,该患儿有两个姐姐,该类疾病多为母系遗传,为患者及家人进行基因筛查,希望能够避免患儿家庭出现新的困局,同时让患者家庭了解到基因检测对预判肌营养不良疾病的重要性。
第八联合党支部把党史学习教育“我为群众办实事”活动延伸到医疗服务工作的各个环节,不断提升科室全体党员和医护人员的政治素质、业务水平和服务能力,有力提升患者的就医体验,为群众提供更加优质的医疗服务。